Описание
При помощи данного исследования проводится анализ гена NPHP1 для поиска мутаций, появление которых приводят к развитию синдрома Жубера. Мутации данного гена приводят к недоразвитию, либо отсутствию червя мозжечка, который отвечает за баланс и координацию.
