Описание
Ген HLA-B27 является иммуногенетическим маркером, отражающим повышенную вероятность возникновения болезни Бехтерева и ряда других патологий, сопряженных со спондилоартропатиями, имеющими серонегативный характер.
Ключевой продукт гена – одноименный антиген, который входит в число молекулярных элементов главного комплекса гистосовместимости 1-го класса (MHC-1). Они принимают участие в создании ответа на чужеродные структуры со стороны иммунной системы, путем представления пептидных антигенов Т-клеткам.
У каждого человека набор антигенов группы HLA индивидуален, а гены комплекса гистосовместимости также отличаются высоким показателем полиморфизма. При этом из 136 вариантов гена HLA-B 27-я аллель относится к сравнительно часто встречающимся, но зависит от региона проживания и этнической принадлежности. Однако ее распространенность среди лиц, страдающих от ряда заболеваний, превышает общий показатель. Более того, известно, что практически у 90% пациентов с выявленным спондилитом анкилозирующего типа фиксируется присутствие HLA-B27. Соответственно у индивида, являющегося носителем гена, возрастает риск развития этой патологии.
Также известно, что ген сопряжен с рядом других патологий:
-
артриты различного характера;
-
синдром Рейтера;
-
увеит рецидивирующего типа и несколько других патологий.
Эти болезни сопряжены с поражением периферических суставов, а также суставов в структуре осевого скелета. При этом в процессе их диагностики не обнаруживается ревматоидный фактор и иные аутоантитела, что привело к объединению этих патологических явлений в категорию серонегативных.
Несмотря на то, что однозначно неизвестно как участвуют молекулы HLA-B27 в механизме развития спондилоартропатий, этот показатель используется в диагностике предрасположенности к этим патологиям. Для анализа человека направляют сдать биоматериал – венозную кровь, которую в дальнейшем исследуют в лаборатории путем проточной цитометрии.
Основные причины, из-за которых необходимо молекулярно-генетическое исследование на выявление гена, включают:
-
дифференциацию заболеваний с развитием суставного синдрома;
-
скрининг, выявление и прогнозирование течения болезни Бехтерева;
-
оценка вероятности возникновения атлантоаксиального подвывиха, встречающегося в случае ревматоидного артрита.
Помимо этого анализ осуществляется при следующих показаниях:
-
симптоматика суставного синдрома;
-
отягощенный анамнез по болезни Бехтерева;
-
выявленный ревматоидный артрит.
