Описание
Фенотипирование альфа-1-антитрипсина с помощью изоэлектрофокусирования PIM, PiZ, PiS и другие аллельные формы (эмфизема, ХОБЛ) назначают пациентам с подозрением на врожденную недостаточность альфа-1-антитрипсина. Это белок, который синтезируется в печени и отвечает за угнетение ферментов, которые разрушают белковые структуры. Из-за мутации генов может возникать недостаточность альфа-1-антитрипсина, что приводит к поражению печени и легочной ткани, вызывая эмфизему, ХОБЛ.
