Описание
Электрофорез гемоглобина в щелочном геле представляет собой высокоинформативный лабораторный метод, направленный на разделение и идентификацию различных типов гемоглобина в образце крови на основе их электрофоретической подвижности. Метод является основным инструментом диагностики талассемий и гемоглобинопатий – наследственных болезней, характеризующихся структурными аномалиями гемоглобина.
Благодаря методу электрофореза подтверждают или исключают наличие патологии гемоглобина, определить тип гемоглобинопатии, оценить соотношение нормальных и патологических фракций гемоглобина, что имеет решающее значение для постановки диагноза, определения тяжести болезни и выбора тактики лечения.
Клиническое значение электрофореза гемоглобина
Благодаря методу электрофореза можно подтвердить или исключить наличие патологии гемоглобина. Электрофорез позволяет выявить патологические фракции гемоглобина, такие как HbS, HbC, HbE, HbD, HbO-Arab и нестабильные гемоглобины, а также оценить количественное соотношение нормальных фракций HbA, HbA2 и HbF, что имеет решающее значение для диагностики различных гемоглобинопатий и талассемий.
Метод также позволяет оценить тяжесть заболевания, поскольку уровень HbF и HbA2 коррелирует с тяжестью β-талассемии. Электрофорез помогает проводить дифференциальную диагностику, различая различные типы гемоглобинопатий и талассемий, а также отличая их от приобретённых гемолитических анемий.
Исследование также применяется для выявления носительства патологических аллелей при обследовании родственников пациентов с гемоглобинопатиями. Электрофорез гемоглобина может использоваться для пренатальной диагностики тяжёлых форм гемоглобинопатий у плода. Кроме того, динамическое исследование позволяет контролировать эффективность терапии, включая гидроксикарбамид, трансфузии и трансплантацию стволовых клеток, у пациентов с серповидноклеточной анемией и β-талассемией.
Показания к проведению исследования
Обследование назначается в следующих клинических ситуациях:
При гемолитической анемии неизвестной этиологии. Электрофорез гемоглобина является обязательным методом дифференциальной диагностики наследственных гемолитических анемий (гемоглобинопатии, талассемии) и приобретённых (аутоиммунные, лекарственные, токсические).
При обнаружении серповидной деформации эритроцитов. Наличие серповидных эритроцитов в мазке периферической крови является характерным признаком серповидноклеточной анемии и требует подтверждения электрофорезом.
При микроцитарной гипохромной анемии. Для дифференциальной диагностики железодефицитной анемии, β-талассемии малой и α-талассемии (нормальный уровень HbA2 при α-талассемии и повышенный – при β-талассемии малой).
При наличии семейного анамнеза гемоглобинопатий или талассемий. Для выявления носительства патологических аллелей у родственников первой линии.
При неонатальном скрининге. Для ранней диагностики серповидноклеточной анемии и других тяжёлых гемоглобинопатий у новорождённых.
При подозрении на гемоглобинопатию на основании клинических данных:
-
хроническая гемолитическая анемия;
-
желтуха, гепатоспленомегалия;
-
задержка физического развития у детей;
-
костные деформации (черепные выступы, расширение костного мозга);
-
тромботические осложнения (при серповидноклеточной анемии);
-
приступы боли (болевые кризы) при серповидноклеточной анемии.
При подозрении на талассемию на основании клинических данных:
-
микроцитарная гипохромная анемия с нормальным или повышенным уровнем железа;
-
спленомегалия;
-
характерные изменения костной системы.
