Описание
Кариотип — это полный набор хромосом клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом. В него входит пара половых хромосом (ХХ у женщин, ХY у мужчин) и 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и у мужчин и у женщин. Кариотип неизменен всю жизнь.
Чтобы хромосомы были хорошо видны, клетки должны быть в особой стадии деления — в метафазе митоза. В этом случае при проведении световой микроскопии окрашенных специальным красителем мазков, можно увидеть упакованные в спиралевидные палочки нити ДНК. Их фотографируют и систематизируют по номерам, оценивая кариотип по следующим параметрам:
— количество хромосом в паре — норма (две), одна (моносомия), три (трисомия);
— наличие всех частей у хромосом — норма или нет участка (делеция), удвоение участка (дупликация);
— расположение частей хромосом — норма или участок повернут на 180 градусов (инверсия), находится не на своем месте (транслокация).
Изменение числа, структуры хромосом — это признак хромосомных болезней. Они могут быть несовместимыми с жизнью, тогда происходит выкидыш на раннем сроке беременности или менее выраженными, когда ребенок рождается живым, но с пороками развития разной степени тяжести.
Интерпретация результатов
Причины отрицательного результата:
Наличие кариотипа — 46, ХХ у женщин и 46, ХY у мужчин, отсутствие изменений структуры хромосом считается нормой.
Причины положительного результата:
Частые варианты хромосомных аномалий:
— 3 хромосомы в 13 паре — синдром Патау;
— 3 хромосомы в 21 паре — синдром Дауна;
— 3 хромосомы в 18 паре — синдром Эдвардса;
— больше одной Х хромосомы у мужчины — синдром Клайнфельтера;
— отсутствие Х хромосомы или ее аномальное строение — синдром Шерешевского-Тернера;
— три или четыре Х хромосомы — трисомия по Х хромосоме.
Обратите внимание, что интерпретацией результатов исследования должен заниматься лечащий врач. Пожалуйста, не занимайтесь самолечением, а лучше обратитесь к специалисту.
Показания к назначению
для взрослого — планирование зачатия ребенка (в т. ч. методом ЭКО) в супружеской паре, где были случаи хромосомных болезней в семье;
для мужчины — мужское бесплодие, нарушения в спермограмме;
для женщины — случаи мертворождения, выкидыши, замершая беременность, смерть ребенка в младенческом возрасте по неизвестной причине, рождение ребенка с пороками развития, а также отсутствие менструаций (первичная аменорея);
для ребенка — отставание физического, умственного развития, пороки строения органов и тела, сложность определения пола.
Подготовка к сдаче:
Исключать цитотоксическое и антипролиферативное воздействия на клетки крови и факторы, способствующие разрыву и фрагментации хромосом, а также максимально способствовать выживаемости клеток во время хранения и транспортировки проб.
Рекомендации по приему лекарственных препаратов:
-До начала антибактериальной, противогрибковой, антисептической терапии; вне курса приема цитостатиков, иммуномодуляторов, иммуносупрессивных препаратов (желательно, чтобы между последним приемом препаратов прошло не менее 1 мес.); информирование лаборатории о приеме других лекарств для возможной оценки цитотоксического действия
